Jak wynika z nowego badania, większość osób, u których czynniki genetyczne zwiększają ryzyko wysokiego poziomu cholesterolu i wczesnego wystąpienia chorób serca, nie zdaje sobie sprawy z grożącego im niebezpieczeństwa.
Jak niedawno poinformowali naukowcy w czasopiśmie Circulation: Genomic and Precision Medicine, prawie 90% osób, u których występują czynniki genetyczne powodujące niebezpiecznie wysoki poziom cholesterolu – chorobę dziedziczną zwaną rodzinną hipercholesterolemią – nie zdaje sobie sprawy z ryzyka.
Wyniki badań pokazują, że osoby te dowiedziały się o swojej chorobie dzięki testom DNA przeprowadzonym w ramach badania Mayo Clinic.
Niestety, u około 1 na 5 osób rozwinęła się choroba serca związana z zatkaniem i stwardnieniem tętnic – twierdzą naukowcy.
„Nasze odkrycia ujawniają lukę w obecnych krajowych wytycznych, które opierają się na poziomie cholesterolu i historii rodzinnej, aby określić, kto powinien poddać się badaniom genetycznym” – powiedział w komunikacie prasowym dr Niloy Jewel Samadder, główny badacz, genetyk onkologiczny z Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center w Phoenix.
„Jeśli uda nam się wcześnie wykryć osoby zagrożone chorobą sercowo-naczyniową, będziemy mogli wcześnie rozpocząć leczenie, zmienić jej przebieg i prawdopodobnie uratować życie” – powiedział Samadder.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedno z najczęstszych schorzeń genetycznych, dotykające około 1 na 200–250 osób na całym świecie, jak podają naukowcy w notatkach wstępnych. Powoduje ono, że od urodzenia u osoby występuje bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu LDL.
W ramach nowego badania naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad 84 000 pacjentów Mayo Clinic w Arizonie, na Florydzie i w Minnesocie.
Zespół zidentyfikował 419 osób z wariantami genetycznymi powodującymi rodzinną hipercholesterolemię. Dziewięć na dziesięć osób nie wiedziało, że ma to ryzyko genetyczne.
Co więcej, jak twierdzą badacze, prawie 75% tych osób nie spełniałoby obecnych kryteriów klinicznych dla badań genetycznych, opartych na poziomie cholesterolu lub historii rodzinnej.
Wyniki wskazują, że wytyczne dotyczące badań przesiewowych powinny zostać zaktualizowane, aby zapewnić, że większa liczba osób będzie badana pod kątem genetycznego ryzyka wysokiego poziomu cholesterolu – twierdzą naukowcy.
Osobom, u których wynik testu jest pozytywny, można przepisać leki obniżające poziom cholesterolu, np. statyny, zanim wysoki poziom cholesterolu doprowadzi do choroby serca, zawału serca lub udaru mózgu.
Zespół zauważył jednak, że konieczne są dalsze badania, aby ustalić, które osoby są najbardziej odpowiednie do przeprowadzenia badań przesiewowych.
Więcej informacji
Więcej informacji na temat rodzinnej hipercholesterolemii można znaleźć na stronie American Heart Association.
Prawa autorskie © 2025 HealthDay. Wszelkie prawa zastrzeżone.
5 najważniejszych wiadomości tygodnia o zdrowiu
Parker Posey, grająca Victorię Ratcliff w trzecim sezonie serialu „Biały Lotos”, przybywa na galę rozdania nagród Primetime Emmy w Peacock Theater w Los Angeles, 14 września 2025 roku. Niedawne badanie wykazało, że serial podwoił liczbę wyszukiwań w internecie hasła lorazepam, lek na lęk, po tym jak bohaterowie serialu wspomnieli o tym leku na ekranie. Zdjęcie: Chris Chew/UPI | License Photo
