Zdjęcie: Adobe Stock
Miliony osób na całym świecie cierpią na rzadkie choroby, które wymagają kompleksowego podejścia i współpracy wielu specjalistów w celu postawienia trafnej diagnozy i leczenia, stwierdziła profesor Justyna Paprocka, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej.
Ministerstwo Zdrowia szacuje, że w Polsce występuje ponad 8000 do 10000 odrębnych rzadkich chorób, które dotykają około 2 do 3 milionów osób, przy czym dzieci stanowią połowę tej populacji. Wiele z tych schorzeń jest poważnych i nieuleczalnych, co powoduje, że aż 25% młodych pacjentów umiera przed ukończeniem piątego roku życia.
„Termin »choroby rzadkie« może być mylący. W rzeczywistości częstość występowania chorób rzadkich wynosi mniej niż 1 na 2000 mieszkańców, co wskazuje, że nie są one tak rzadkie, jak sugeruje nazwa. Co ciekawe, niektóre choroby są klasyfikowane jako ultrarzadkie. Chociaż każda choroba jest rzadka, łączna liczba pacjentów cierpiących na te schorzenia jest znaczna” — zauważył prof. Paprocka, przypominając PAP, że każda choroba rzadka jest powiązana z pacjentami i ich opiekunami, którzy stawiają czoła codziennym wyzwaniom.
Osoby z rzadkimi chorobami zmagają się nie tylko z prawdziwymi problemami zdrowotnymi, ale także z przeszkodami związanymi z dostępem do diagnostyki i brakiem odpowiedniego wsparcia opieki zdrowotnej. Prof. Paprocka podkreśliła konieczność zapewnienia holistycznej opieki, która uwzględnia różne aspekty leczenia.
„Opieka nad pacjentami z rzadkimi chorobami musi obejmować wiele specjalizacji. W takich przypadkach poleganie na jednym specjaliście jest niewystarczające; współpraca między lekarzami z różnych dziedzin, a także terapeutami i psychologami, jest niezbędna, aby wspierać pacjentów i ich rodziny w trudnych czasach” – podkreślił ekspert.
Jednym z kluczowych rozwiązań, które mogłoby usprawnić opiekę nad osobami z rzadkimi chorobami, jest utworzenie centrów eksperckich. Prof. Paprocka wyjaśnił, że centra te mogą oferować zintegrowaną i kompleksową opiekę specjalistyczną w jednym miejscu, znacznie ułatwiając proces diagnostyki i leczenia.
„Podejście multidyscyplinarne jest kluczowe, ponieważ rzadkie choroby mogą obejmować różne wymiary zdrowia. Dla pacjentów kluczowe jest, aby mieli dostęp do kompleksowej opieki w jednym ośrodku” – dodała.
Ekspert ma nadzieję, że rozwój i tworzenie nowych ośrodków specjalistycznych, a także lepsze finansowanie, umożliwią szybszą i dokładniejszą diagnostykę na wczesnych etapach choroby, co potencjalnie poprawi jakość życia pacjentów.
Rzadkie choroby stanowią wyzwanie nie tylko dla pacjentów, ale także dla pracowników służby zdrowia, którzy mogą nie mieć doświadczenia w diagnozowaniu takich schorzeń. Prof. Paprocka podkreśliła, że w dzisiejszym świecie wymiana wiedzy między specjalistami stała się znacznie łatwiejsza dzięki krajowym i międzynarodowym organizacjom oraz europejskim sieciom referencyjnym.
Odpowiednie terapie rzadkich chorób nie zawsze są dostępne w Polsce. Pacjenci mogą szukać leczenia za granicą, jeśli kwalifikują się do odpowiedniej istniejącej terapii”, dodała. Kwalifikacja do większości terapii genowych zazwyczaj wymaga braku lub wczesnego wystąpienia objawów klinicznych.
Ponadto istnieje pilna potrzeba rozszerzenia panelu badań przesiewowych dotyczących chorób rzadkich. Prof. Paprocka wspomniała, że w Polsce są plany rozszerzenia programu badawczego, który mógłby objąć co najmniej sześć nowych jednostek chorobowych.
„Wczesne wykrycie choroby, zwłaszcza w odniesieniu do objawów neurologicznych, daje możliwość szybszego rozpoczęcia terapii, co może znacznie poprawić rokowanie w wielu przypadkach. Na przykład w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni pierwszą terapię można podać w ciągu pierwszego miesiąca życia po badaniu przesiewowym noworodków” – wyjaśnił specjalista.
Wczesna diagnoza jest kluczowa, gdyż umożliwia wdrożenie terapii jeszcze przed wystąpieniem wyraźnych objawów, co w wielu przypadkach może zatrzymać postęp choroby lub zmienić jej przebieg.
Odnosząc się zarówno do badań przesiewowych, jak i wczesnej diagnostyki, prof. Paprocka podkreśliła, że wczesna diagnoza może mieć ogromny wpływ na późniejsze leczenie pacjentów.
„Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni, którzy otrzymują terapię w pierwszym miesiącu życia, mogą rozwijać się normalnie, co znacznie poprawia ich jakość życia” – stwierdziła prof. Paprocka.
Zauważyła również, że utworzenie Centrów Eksperckich ds. Chorób Rzadkich (OECR), rozbudowa programów badań przesiewowych, międzynarodowa współpraca badawcza i wzajemna wymiana wiedzy między placówkami medycznymi to kluczowe inicjatywy mające na celu poprawę diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. (PAP)
jms/ jann/ lm/
