Ustanowiono nowy rekord Guinnessa w najszybszym sekwencjonowaniu całego ludzkiego genomu. Naukowcom udało się rozłożyć profil genetyczny pacjenta na czynniki pierwsze w czasie krótszym niż cztery godziny.
Jak poinformowali badacze w środę w czasopiśmie The New England Journal of Medicine, analiza trwająca 3 godziny i 57 minut pobiła poprzedni rekord wynoszący 5 godzin i 2 minuty.
Naukowcy twierdzą, że to przełomowe osiągnięcie jest o krok bliżej do umożliwienia pacjentom w kryzysie przeprowadzenia analizy genetycznej tego samego dnia.
Naukowcy twierdzą, że postęp ten może ułatwić opracowywanie ukierunkowanych metod leczenia dla ciężko chorych noworodków na oddziałach intensywnej terapii noworodków, biorąc pod uwagę ich cechy genetyczne.
„Nasz program pilotażowy symuluje przepływ pracy, dzięki któremu moglibyśmy w praktyce wysłać próbkę sekwencjonowanego genomu dziecka rano i otrzymać diagnozę/raport tego samego popołudnia” – powiedziała główna badaczka, dr Monica Wojcik, lekarz dyżurny noworodków oraz genetyki i genomiki w Boston Children's Hospital.
„To naprawdę zmieniłoby zasady gry w diagnozowaniu rzadkich chorób u naszych rodzin, które obecnie czekają tydzień – w najlepszym razie – na diagnozę swoich ciężko chorych dzieci” – powiedział Wojcik w komunikacie prasowym. „Na oddziale intensywnej terapii noworodków kilka godzin może zadecydować o tym, czy niepotrzebne zabiegi zostaną wykonane, czy też zostanie przeprowadzone ukierunkowane leczenie ratujące życie”.
Jak podaje Yale Medicine, sekwencjonowanie całego genomu polega na analizie całego materiału genetycznego danej osoby i tłumaczeniu wszystkich 3 miliardów par zasad DNA, które składają się na istnienie danej osoby.
Lekarze mogą wykorzystać takie sekwencjonowanie, aby znaleźć mutacje w materiale genetycznym danej osoby, które mogą przyczyniać się do problemów zdrowotnych lub nieprawidłowości.
Na potrzeby badania naukowcy zsekwencjonowali i przeanalizowali genomy 15 dzieci w tempie jednego lub dwóch na dzień, wykorzystując w tym celu technologię sekwencjonowania nowej generacji opracowaną przez firmę farmaceutyczną Roche.
Próbki obejmowały pięć historycznych przypadków z Centrum Badań nad Chorobami Sierocymi w Manton w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie i siedem bezpośrednio z Oddziału Intensywnej Terapii Noworodków w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie.
Jak powiedział w komunikacie prasowym Mark Kokoris, szef technologii SBX w Roche Sequencing Solutions, nowa technologia, zwana sekwencjonowaniem przez ekspansję, w skrócie SBX, „została opracowana z myślą o szybkości, dokładności i niezawodności”.
„Uzyskanie próbki w czasie krótszym niż cztery godziny pokazuje, co jest możliwe, gdy najnowocześniejsze technologie chemiczne, aparatura i metody analizy współpracują ze sobą” – dodał Kokoris, który nie brał udziału w badaniu.
Średni czas sekwencjonowania całego genomu upłynął naukowcom na ukończeniu 4 godzin i 4 minut, przy czym najdłuższa analiza trwała 4 godziny i 25 minut.
Próbki krwi dostarczone do laboratorium o godzinie 7 rano zostały zwrócone wraz z analizą i raportem interpretacyjnym w godzinach od 14:00 do 16:30 tego samego dnia.
„Dziś potrafimy sekwencjonować ludzkie genomy szybciej, niż kiedykolwiek wcześniej” – powiedział w komunikacie prasowym starszy badacz Niall Lennon, przewodniczący i dyrektor naukowy Broad Clinical Labs.
„Udowodniliśmy, że szybkie sekwencjonowanie i interpretacja wyników są możliwe w ciągu kilku godzin, a to przybliża nas o krok do przyszłości, w której odpowiedzi genetyczne będą mogły pomóc w podejmowaniu pilnych decyzji przy łóżku pacjenta” – powiedział Lennon.
Więcej informacji
Więcej informacji na temat sekwencjonowania całego genomu można znaleźć w Yale Medicine.
Prawa autorskie © 2025 HealthDay. Wszelkie prawa zastrzeżone.
